Výskumné registre a neuromuskulárne choroby

• Smieť 2, 2024

Zapísanie do registra špecifického pre neuromuskulárne ochorenie pomôže jednotlivcom získať informácie o klinickom výskume týkajúcom sa konkrétneho ochorenia alebo stavu. Registre chorôb zase pomôžu výskumným pracovníkom, ktorí hľadajú kvalifikovaných jednotlivcov, aby sa zúčastňovali na výskumných protokoloch.

V USA obsahuje výskumná sieť pre zriedkavé klinické choroby (RCDRN) kontaktný register pre jednotlivcov s mitochondriálnymi chorobami, dedičnú neuropatiu zahŕňajúcu ochorenie Charcot Marie Tooth, epizodickú ataxiu, non-dystrofické myotonické poruchy a ochorenie ukladania lyzozómov vrátane Pompeho choroby. Nedávno sa severoamerická databáza CMT zlúčila s konzorciom neuropatie na RCDRN. Na webovú stránku RCDRN sa dostanete na adrese: //rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/index.htm.

Národný register ALS začal zhromažďovať informácie o jednotlivcoch s ALS žijúcich v USA v roku 2010. Vláda USA financuje tento register. Medzi ciele patrí určiť, koľko nových prípadov ALS je diagnostikovaných každý rok (výskyt choroby) a koľko ľudí v súčasnosti žije s ALS v súčasnom čase (výskyt choroby), ako aj získať lepšie pochopenie rizikových faktorov pre ALS. Viac informácií o registri nájdete na ich webových stránkach: //wwwn.cdc.gov/als/.

Asociácia svalovej dystrofie nedávno spustila novú databázu zameranú na jednotlivcov s Duchennovou svalovou dystrofiou, amyotropnou laterálnou sklerózou a spinálnou svalovou dystrofiou a časom rozšíri tento register o ďalšie choroby. Informácie do registra sa zbierajú na dobrovoľnej báze prostredníctvom kliník MDA.

Nižšie je uvedených niekoľko registrov pre jednotlivcov s neuromuskulárnymi chorobami a ich webové adresy:

Register austrálskych neuromuskulárnych porúch //nmdregistry.com.au/

Belgický register neurouskulárnych chorôb //www.ehealth.fgov.be/nl/application/applications/BNMDR.html

Mozgový inštitút Oregonskej univerzity pre zdravie a vedu ALS a centra neuromuskulárnych chorôb //www.ohsu.edu/xd/health/services/brain/getting-treatment/diagnosis/neuromuscular-disease/research/index.cfm

Kanadský register neuromuskulárnych chorôb //www.cndr.org/

Severoamerická databáza CMT //www.neurology.med.wayne.edu/neurogenetics/cmt_enroll.php.

Novozélandský register neuromuskulárnych chorôb //disease-registry.googlecode.com/hg-history/a7fb14043e48810ba3fa0e92753b693f3aaec01d/registry/templates/mako/dmd/index_nz.html

Neuromuskulárna sieť Treat-NMD (Londýn, Anglicko) //www.researchrom.com/

zdroje

Davidson, M., (2011). Poskytovanie siete pre klinický výskum v CMT. Quest, 18: 3. //quest.mda.org/article/providing-network-clinical-research-cmt. Načítané 12/15/12.

Reijonen, J., (2012). Výskumná sieť zriedkavých klinických chorôb. //www.coffebreakblog.com/articles/art175332.asp. Načítané 12/14/12.

Wolff, J., (2012). MDA uvádza na trh register neuromuskulárnych chorôb. //quest.mda.org/article/mda-launches-clinical-neuromuscular-deaseeaseregistry. Načítané 12/14/12.

Video Návody: Rozmotávanie klbka záhady Alzheimerovej choroby | Michal Novák | TEDxBratislava (Smieť 2024).