Čo je to spinálna svalová atrofia?

• Smieť 2, 2024

Spinálna svalová atrofia (SMA) sa týka skupiny chorôb, ktoré ovplyvňujú motorické neuróny miechy a mozgového kmeňa. Tieto kriticky dôležité bunky sú zodpovedné za dodávanie elektrických a chemických správ do svalových buniek. Bez správneho vstupu motorických neurónov nemôžu svalové bunky správne fungovať. Svalové bunky sa preto budú oveľa zmenšovať (atrofia) a budú vyvolávať príznaky svalovej slabosti. Existujú desiatky chorôb, ktoré ovplyvňujú motorický neurón.

Degenerácia a smrť motorických neurónov (tiež nazývaných bunky predných rohov) v mozgovom kmeni a mieche spôsobuje slabosť svalov prehĺtania, dýchania a končatín. Toto ochorenie postihuje deti, deti a dospelých na celom svete. Odhaduje sa, že spinálna svalová atrofia sa vyskytuje medzi narodením jedného zo 6 000 a 1 z 20 000. Pokroky v našom chápaní genetiky tejto poruchy potvrdzujú, že väčšina detí a dospelých postihnutých SMA zdedila túto poruchu prijatím jedného génu od matky aj od otca.

Jeden zo 40 a jeden z 80 mužov a žien nesie gén pre spinálnu svalovú atrofiu. Ak gén nesú obaja rodičia, je pravdepodobné, že každé z ich detí prejaví SMA. Napriek skutočnosti, že SMA bola opísaná pred mnohými desaťročiami, medzi pacientmi, rodičmi a lekármi stále existuje veľké množstvo nejasností, pokiaľ ide o diagnózu, liečbu a genetické poradenstvo, ktoré by sa malo poskytovať osobám postihnutým touto chorobou.

Niektoré z týchto otázok boli zodpovedané pokrokom vo vede molekulárnej genetiky. Teraz vieme, že bežné formy SMA sú výsledkom zmeny génu umiestneného na piatom chromozóme. Aj keď hovoríme o „rôznych typoch SMA“, väčšina z nich je výsledkom množstva zmien (mutácií) v géne, ktoré sú v konečnom dôsledku zodpovedné za degeneráciu alebo predčasnú smrť buniek predného rohu. Stále je užitočné uvažovať o niekoľkých rôznych typoch SMA, aby pomohli pri vedení vhodnej liečby v závislosti od toho, či je choroba závažná alebo relatívne nezhubná.

Spinálna svalová atrofia sa delí na podtypy na základe závažnosti a veku nástupu symptómov. Tri typy tejto poruchy postihujú deti pred dosiahnutím veku 1 roka. Typ 0 je veľmi závažná forma spinálnej svalovej atrofie, ktorá začína pred narodením. Zvyčajne je počiatočným príznakom typu 0 znížený pohyb plodu, ktorý je prvý raz zaznamenaný medzi 30 a 36 týždňami tehotenstva. Po narodení novorodenci vykazujú malý pohyb a majú problémy s prehĺtaním a dýchaním. Svalová svalová atrofia typu I (tiež nazývaná Werdnig-Hoffmanova choroba) je závažná forma poruchy, ktorá je evidentná pri narodení alebo v prvých niekoľkých mesiacoch života.

Postihnuté deti majú zvyčajne ťažkosti s dýchaním a prehĺtaním a nemôžu sedieť bez podpory. U detí s spinálnou svalovou atrofiou typu II sa zvyčajne objaví svalová slabosť vo veku 6 až 12 mesiacov. Deti typu II môžu sedieť bez opory, hoci nemôžu stáť alebo chodiť bez pomoci.

Spinálna svalová atrofia III. Typu (tiež nazývaná Kugelberg-Welanderova choroba alebo juvenilný typ) je miernejšou formou ochorenia ako typy 0, I alebo II. Príznaky sa objavujú medzi raným detstvom (starším ako prvý rok) a ranou dospelosťou. Jedinci s spinálnou svalovou atrofiou typu III môžu stáť a chodiť bez pomoci, ale zvyčajne túto schopnosť strácajú neskôr v živote. V dospelosti sa vyskytujú dva typy spinálnej svalovej atrofie, typ IV a typ Finkel. Zvyčajne sa vyskytuje po 30. roku. Príznaky spinálnej svalovej atrofie u dospelých sú zvyčajne mierne až stredne závažné a zahŕňajú svalovú slabosť, tras a zášklby.

Prakticky vo všetkých prípadoch SMA sú príznakmi dominantná svalová slabosť. S pocitom tváre, rúk alebo nôh nie sú žiadne problémy. Intelektuálne poškodenie zvyčajne nie je prítomné v SMA. V skutočnosti mnohí lekári považujú deti s SMA za neobvykle ostražité, interaktívne a sociálne nadané.

Video Návody: #RiškoDýchaj - pomôžte malému bojovníkovi s SMA1 (Smieť 2024).