Pompeho choroba

• Smieť 16, 2024

Pompeho choroba, známa tiež ako nedostatok kyslej maltázy alebo choroba na ukladanie glykogénu typu II, je spôsobená mutáciami v géne, ktoré znižujú alebo vylučujú produkciu enzýmu alfa-glukozidázy (GAA), ktorý je zodpovedný za rozloženie formy cukru uloženej v tele, ktorá je známa ako glykogén. Hovorí sa, že postihuje iba päť až desať tisíc ľudí na svete a kvalifikuje sa ako zriedkavý stav alebo choroba. Hromadenie glygogénu v tele, najmä v srdci a kostrových svaloch, pri počiatočnom infantilnom ochorení Pompe, môže spôsobiť smrteľné srdcové alebo respiračné komplikácie pred prvými narodeninami dieťaťa.

Podľa Medzinárodnej asociácie pre Pompej medzi príznaky v prvých mesiacoch života patria problémy s kŕmením, slabý prírastok na hmotnosti, slabosť svalov, floppiness, lag hlava, zväčšené jazyky a srdce, dýchacie ťažkosti a infekcie pľúc. Medzi príznaky neskorého nástupu juvenilného pompe v dôsledku čiastočného nedostatku GAA patrí svalová slabosť progredujúca do respiračnej slabosti, ktorá riskuje smrť v dôsledku zlyhania dýchacích ciest po niekoľkých rokoch. Ak je diagnostikovaná krvným testom alebo genetickým vyšetrením, ostatní členovia rodiny sa môžu poradiť s genetickým špecialistom. Substitučná terapia enzýmami v klinických skúšaniach s pacientmi s infantilným nástupom pomáha znižovať veľkosť srdca, udržiavať normálnu funkciu srdca, zlepšovať funkciu svalov, tonus a silu a znižovať hromadenie glykogénu. Súčasný výskum liečby zahŕňa zlepšenie enzýmovej substitučnej terapie, génovej terapie a niečoho známeho ako farmakologické chaperóny.

Ak sa u dieťaťa, mladistvého alebo mladého dospelého, ktorému bola diagnostikovaná Pompeho choroba, nájdete informácie, zdroje a podporu na odkazoch z webovej stránky Family Village.

Rodinná dedina - choroby ukladania glykogénu
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA schválila nové liečivo na pompeho chorobu - alglukozidázu Alfa - lumizým
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Vyhľadajte v miestnom kníhkupectve, verejnej knižnici alebo online predajcovi zdroje pre rodiny, ktoré čelia výzvam starostlivosti a liečby zriedkavých stavov alebo chorôb, alebo detské knihy ako Franklin chodí do nemocnice, ktoré môžu byť upokojujúce pre bratov, sestry a sesternice ako rovnako ako postihnuté dieťa.

Viac informácií od lekárov

Video Návody: Pompeho chorobu vieme liečiť už aj v Žiari (Smieť 2024).