Syndróm mozaiky a translokácie

• Apríl 30, 2024

Keď je matke povedané, že jej novonarodený syn alebo dcéra môžu mať Downov syndróm, na potvrdenie diagnózy je naplánovaný chromozómový test.

Asi 5% rodín sa dozvie, že ich dieťa nemá záhradnú odrodu Trisomy 21; majú jednu z dvoch variácií - translokáciu alebo mozaiku.

Štyri alebo päť percent detí s diagnostikovaným Downovým syndrómom má jednu z dvoch odrôd translokácie, kde sa ďalší chromozóm 21 odlomil a stal sa pripojeným k inému chromozómu. Deti s translokačným Downovým syndrómom mohli zdediť stav od nedotknutého rodiča. Pri mozaike nie všetky bunky majú trizómiu 21.

Mnoho rodín detí s mozaikovým alebo translokačným typom Downovho syndrómu hľadá informácie a podporu od organizácií obhajujúcich Downov syndróm alebo rodičovských podporných skupín, ktoré samozrejme vítajú rodiny detí s rôznym Downovým syndrómom.

Niektoré rodiny, ktorých deti majú verziu mozaiky DS, sa dosť zaujímajú o rozdiely, ktoré sa mohli vyskytnúť medzi ich deťmi a tými, ktoré majú typickejší typ Trizómie 21, ako aj o spoločné rysy medzi deťmi, ktoré majú mozaiku.

V polovici 90. rokov publikovala Dr. Colleen Jackson-Cook z Katedry ľudskej genetiky na Virginskej univerzite publikáciu, v ktorej sa diskutovalo o výsledkoch získaných v jej prebiehajúcej výskumnej štúdii o deťoch s mozaikovým Downovým syndrómom, ktorá sa zaoberá otázkami a diskusiami mnohých rodičov a zdravotníckych pracovníkov. ďalšie zaujímavé otázky.

Túto brožúru si môžete vyžiadať na oddelení DHG VCU a nájdete ju aj na webe na adrese //www.mosaicdownsyndrome.com.

Keďže výskum pokračuje, môžu byť k dispozícii aktualizované informácie. Brožúra obsahuje aj základné informácie o Downovom syndróme, ktoré by mohli byť užitočné pre lekárov, pedagógov, širšiu rodinu a priateľov.

Vyhľadajte v miestnom kníhkupectve, verejnej knižnici alebo online predajcovi aktuálne informácie o Downovom syndróme, ako napríklad: Downov syndróm - prvých 18 mesiacov DVD a výučba čítania deťom s Downovým syndrómom.

Mosaic Downov syndróm - informácie a výskum
//www.mosaicdownsyndrome.com

Vynikajúcu esej Dr. Len Leshina o syndróme Mosaic Down nájdete na
//www.ds-health.com

Národné centrum pre zdroje prenatálneho a postnatálneho syndrómu
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

Organizácie s Downovým syndrómom USA:

Národná spoločnosť pre syndróm Downovho syndrómu

Národný kongres syndrómu Downovho syndrómu

Cape Cod Times
"Musíme vidieť Ameriku očami Connora Gifforda."
História Buff s mozaikovým Downovým syndrómom

NPR ukazujú „Tento americký život“, akt č. 10 - 10-2008
Matka vynálezu
Rozhovor (2006) s matkami Antona Sosnoského a Tima Colvina, ktorí majú mozgový Downov syndróm

Allison má syndróm Mosaic Down
Plánovanie vysokej školy, riešenie R-slov, nízke očakávania, EF výzvy

Genetické zdvojnásobenie
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Video Návody: What is Turner Syndrome? (Apríl 2024).