Neinvazívne prenatálne testovanie na Downov syndróm

• Smieť 2, 2024

Spoločnosť National Down Syndrome Society nedávno stanovila kritériá na hodnotenie spoločností, ktoré vyvíjajú neinvazívne prenatálne diagnostické testy na Downov syndróm. Advokáti sa vyzývajú, aby sa spojili so spoločnosťou, ktorá v súčasnosti propaguje jednu z prvých, ktorá je k dispozícii, Sequenom.

Je len prirodzené, že obdivujeme a vážime si NDSS a ďalších zástancov poskytovania základných informácií a kritérií pre osoby zapojené do prenatálneho testovania a vyvíjania tlaku na spoločnosti, ktoré dokážu dosiahnuť veľké zisky z neinvazívneho prenatálneho testovania, aby prijali kritériá, ktoré odporúčajú.

Podporujem, ale pevne verím, že jedna voľba je nesprávna. Zdá sa, že svet by bol lepším miestom, keby každá rodina mala jedinca s Downovým syndrómom v každej generácii. To nie je smer, ktorým sa neinvazívne prenatálne testovanie pohybuje, a preto podporujem úsilie NDSS v tejto veci.

Neviem, že kupujem teóriu, že prenatálna diagnostika Downovho syndrómu vyvoláva finančné obavy zo strany párov. Je pravdepodobné, že sa stále necítia v úlohe výchovy dieťaťa so špeciálnymi potrebami; alebo že ich dieťa nevyrastie v komunite, ktorá ich rešpektuje alebo si ich váži; a neuvedomujú si, že ich dieťa s Downovým syndrómom by malo osobnosť, schopnosti, talent a akademický alebo odborný potenciál.

Prvýkrát si rodičia neuvedomujú všetko, čo sa podieľa na výchove bežného dieťaťa, takže sa môže zdať ohromujúce vychovanie dieťaťa s Downovým syndrómom. Rodičia ďalších detí môžu mať pocit, že výchova bežného dieťaťa je tak komplikovaná a vyčerpávajúca, výchova dieťaťa s Downovým syndrómom by bola príliš veľká.

Aj keď neinvazívne prenatálne testovanie malo za následok, že sa do našich komunít narodilo málo alebo žiadne nové bábätká s Downovým syndrómom, stále by sme vynaložili veľké úsilie a čas zvyšovaním povedomia a obhajovaním jednotlivcov, ktorí už sú na svete.

Môj syn je omnoho lepším vyslancom komunity v Downovom syndróme, ako som kedy bol, len som sám sebou a interagoval s ľuďmi jeden po druhom. Domnievam sa, že ak by mal každý na svete možnosť stráviť s ním niekoľko dní, vylúčil Sequenona z podnikania. Má však vlastné plány, takže je na ostatných, aby si budúci rodičia uvedomili skutočné možnosti, ktoré majú, keď ich Sequenon predá a ich poskytovateľom lekárskych testov.

Niektorí obhajcovia sa sťažovali, že tendencia k takýmto problémom znamená prijatie alebo dokonca podporu prenatálneho testovania na Downov syndróm, ktorý povedie k ukončeniu každého tehotenstva s prenatálnou diagnostikou. Niektorí tvrdia, že rodiny volia kandidátov výlučne pre svoj postoj proti potratom z akéhokoľvek dôvodu, bez ohľadu na to, aké iné názory kandidát propaguje.

Mám sklon voliť kandidátov, ktorí majú silné záznamy a presvedčenie, ktoré naznačujú ich podporu financovaniu vzdelávania a služieb pre dospelých a deti s vývojovým postihnutím a ich rodín, a nie o ich názoroch na prenatálne testovanie a súvisiace otázky.

Okrem praktických a etických dôvodov na zváženie mnohých otázok si myslím, že je dôležité pamätať na to, že pri údajne vysokom výskyte ukončenia tehotenstva s prenatálnou diagnostikou Downovho syndrómu sa najmenej polovica tých, ktorí sa rozhodli pre túto voľbu, predtým opísala ako „ pred životom alebo proti potratom. “ Štatistiky vykazujúce približne rovnaký počet alebo niekoľko percentuálnych bodov jednotlivcov, ktorí sa hlásia ako „pro-life“ ako „pro-selection“.

Polovica z tých, ktoré sa rozhodli ukončiť tehotenstvo, a možno o niekoľko percentuálnych bodov viac, sú tí, ktorí sa považujú za „anti-potraty“ alebo „pro-life“. Z tohto dôvodu pre mňa hlasovanie za politikov, ktorí sa považujú za potratovcov, pre mňa znamená, že existuje 50/50 šanca, že vo svojom živote urobia iné osobné rozhodnutie. Podľa môjho názoru je tiež 50/50 šanca, že kandidáti na „predbežný výber“ sa sami rozhodnú buď osobne, a uznávajú práva ostatných prevziať zodpovednosť za to, aby sa sami vzdelávali dostatočne dobre na to, aby si vybrali, ktorý je vhodný pre ich rodín.

Najmä v poslednom desaťročí sa veľká časť finančnej podpory investovala do výskumu prenatálneho testovania bez vážneho záväzku financovať prenatálne poradenstvo a odborné vzdelávanie, ktoré poskytuje presné a aktuálne informácie o deťoch a dospelých s Downovým syndrómom. Vplyv včasného neinvazívneho prenatálneho testovania, pri ktorom zostávajú zastarané stereotypy a dezinformácie nezmenené, môže byť významný pre jednotlivcov s Downovým syndrómom všetkých vekových skupín, ako aj pre ostatných, ktorí majú mentálne postihnutie.

Kritériá NDSS na vyhodnotenie spoločností s neinvazívnymi prenatálnymi diagnostickými testami na Downov syndróm
//www.ndss.org/

NDSS poskytla šablónu správy, ktorú je možné upraviť a použiť na kontaktovanie korporácie Sequenom s požiadavkou, aby spoločnosť implementovala kritériá, ktoré odporúčajú.
//www.ndss.org/

Vyhľadajte vo svojom miestnom kníhkupectve, verejnej knižnici alebo online predajcovi knihy, ako napríklad:
Dary: Matky uvažujú o tom, ako deti s Downovým syndrómom obohacujú svoje životy alebo Downov syndróm: prvých 18 mesiacov

Bezplatný sprievodca pre rodiny a zdravotníckych pracovníkov
autori Nancy Iannone a Stephanie Meredith
Diagnóza k pôrodu: Príručka tehotnej matky k syndrómu Downovho syndrómu
//downsyndromepregnancy.org

Čo chýba z neinvazívneho prenatálneho testovania na Downov syndróm
//www.downsyndromeprenataltesting.com/whats-missing-from-non-invasive-prenatal-testing-for-down-syndrome/

Poskytovanie diagnózy Downovho syndrómu
Dvojnásobný pre lekárskych poskytovateľov
a
Pochopenie diagnózy Downovho syndrómu
Brožúra pre nastávajúcich rodičov
//lettercase.org/bookstore/

Aké sú skutočné obavy z najnovších
prenatálne testovanie na Downov syndróm?
Mark Leach
//www.downsyndromeprenataltesting.com/what-is-the-real-worry-about-the-newest-prenatal-testing-for-down-syndrome

Tvrdé výzvy na prenatálne testy - neinvazívna obrazovka pri zámene s Downovým syndrómom - alebo zavádzajúca - pacienti
//online.wsj.com/article/SB10001424127887324883604578398791568615644.html

Rovnako ako vy - Downov syndróm
//www.youtube.com/watch?v=5M--xOyGUX4

Downov syndróm: zmena perspektívy na Dublinskej umeleckej rade
//www.youtube.com/watch?v=TQ61vJdqyWw

Expedícia Columbus: Vybraté dieťa
Po prenatálnom testovaní pár Short North zahŕňa budúcnosť
//www.dispatch.com/content/stories/local/2011/12/04/a-chosen-child.html

Čo môžete očakávať od svojho dieťaťa s Downovým syndrómom
Perfektná ľalia - listy mojej dcére
//babynumber10.blogspot.com/2011/11/what-to-expect-from-your-baby-with-down.html

Vplyv nového prenatálneho skríningu
Webinár organizovaný spoločne NDSS a DSAIA
Zahŕňa zdroje dostupné pre vašu skupinu na zapojenie sa do zodpovedného a efektívneho lekárskeho dosahu
//vimeo.com/31727112

Bezohľadná, zisková eliminácia Downovho syndrómu Mark W. Leach
//www.thepublicdiscourse.com/2011/11/4240

Poradí Amerika ľudí s Downovým syndrómom?
Autor: Brian Skotko
//www.usatoday.com/

O adopcii dieťaťa s Downovým syndrómom
//huff.to/KA8Xwx
//www.huffingtonpost.com/kari-wagnerpeck/on-adopting-a-kid-with-down-syndrome_b_4608455.html

Video Návody: NIFTY PRO (Smieť 2024).