Ehlers-Danlosov syndróm

• Smieť 5, 2024

Odhaduje sa, že Ehlers-Danlosov syndróm (EDS) postihuje asi 1 z 5 000 osôb na celom svete. Táto dedičná porucha vedie k abnormálnemu vývoju kolagénu, ktorý ovplyvňuje kĺby a pokožku v rôznej miere, od miernych symptómov po kritické komplikácie.

Mutácie v génoch zabraňujú tvorbe kolagénu. Produkcia alebo spracovanie kolagénu sa mení tak, aby sa štruktúra spojivového tkaniva nevyvinula úplne. Výsledkom je, že pokožka, kosti a orgány nemajú pevnosť a pružnosť, ktorú poskytuje táto základná látka.

Existuje šesť klasifikovaných typov syndrómu s inými variáciami vyskytujúcimi sa v zriedkavých prípadoch. Všetky ovplyvňujú pohyb kĺbov a môžu zahŕňať slabý svalový tonus, čo často vedie k dislokácii kĺbov, chronickej bolesti a artritíde. Typ kyphoscoliosis spôsobuje silné zakrivenie chrbtice.

Štruktúra kože je tiež ovplyvnená. Ľudia s EDS majú veľmi jemnú, elastickú pokožku, ktorá sa ľahko poškodí a pomaly sa lieči. Povrch oka môže byť narušený, čo môže viesť k možnej slepote alebo prasknutiu rohovky.

Najzávažnejšou formou syndrómu je vaskulárny typ. V tomto prípade sú cievne steny narušené a môžu viesť k prasknutiu krvných ciev, maternice a čriev, čo vedie k vnútornému krvácaniu alebo mozgovej príhode.

EDS môže byť diagnostikovaná v detskom veku a je vnímaná ako uvoľnenie kĺbov, dislokácia a oneskorenie pohybových schopností v dôsledku slabého svalového tonusu. Môžu sa vykonať testy na diagnostiku syndrómu vrátane typizácie kolagénu, testovania mutácie génu kolagénu, echokardiogramu a aktivity lyzylhydroxylázy alebo oxidázy.

Neexistuje žiadny liek, ale tí, ktorým bol diagnostikovaný syndróm, môžu očakávať normálnu životnosť. O príznaky sa starajú individuálne a môžu zahŕňať lieky proti bolesti, fyzioterapiu a rehabilitačnú starostlivosť. Osoby s vaskulárnym typom sa budú pozorne sledovať, pretože ich riziko potenciálne ohrozuje život.

Ďalšie informácie a podporu získate od národnej nadácie Ehlers-Danlos na adrese 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Video Návody: What is Ehlers Danlos Syndrome? (Smieť 2024).