Genetické poruchy u detí

• Apríl 26, 2024

Čo je to genetická porucha?
Všetci vieme, že naša DNA sú stavebnými kameňmi, ktoré tvoria to, kým sme. Každý reťazec DNA je delikátna špirála, ktorá je spojená prostredníctvom reťazcov. Stačí len mierna mutácia, ktorá spôsobí genetickú poruchu. Závažnosť ochorenia závisí od závažnosti mutácie. Abnormality sa môžu pohybovať od miernej zmeny jedného génu po pridanie alebo odčítanie celých chromozómov. Napríklad, niekto s Downovým syndrómom má vo svojej DNA ďalší chromozóm, ktorý spôsobuje jeho príznaky, zatiaľ čo niekto s deléciou 22Q má mierne prerušenie tvorby 22. génu v reťazci. Tieto mutácie sú najčastejšie spôsobené chybou bunkového delenia pred alebo po vytvorení embrya v materskom lone. Avšak niekedy má rodič extra chromozóm Y alebo X, ktorý môže spôsobiť, že ich dieťa bude mať v makeupe nedostatočné pohlavné chromozómy.

štatistika

• Každý rok sa narodí približne 4 milióny detí. Asi 3 až 4% sa narodí s genetickým ochorením alebo veľkou vrodenou chybou.
  
• Približne 1% všetkých detí sa narodí s chromozomálnou abnormalitou, ktorá môže spôsobiť fyzické problémy a mentálnu retardáciu.
  
• Viac ako 20% úmrtí dojčiat je spôsobených vrodenými chybami alebo genetickými stavmi (napr. Vrodené srdcové vady, abnormality nervového systému alebo chromozomálne abnormality).
  
• Približne 10% všetkých dospelých a 30% detí v nemocniciach je spôsobených geneticky súvisiacimi problémami.¹
  

Čo teraz?
Takže ste zistili, že vaše dieťa má genetickú abnormalitu, čo teraz? Pravdepodobne práve sedíte v hmle šoku a preťaženia informáciami. Väčšina z toho, čo lekár povedal, prešla cez hlavu a máte pocit, že ste ohromení a neviete, kde začať.

Krok 1: Vzdelajte sa!
Pre svoje dieťa nemôžete urobiť nič lepšie, než sa vzdelávať o svojej špecifickej abnormalite. Budete ich obhajcom. Ako môžete hovoriť v ich mene, keď nerozumiete, čo sa deje? Na webe a od vášho detského lekára alebo ordinácie je k dispozícii nespočetné množstvo zdrojov. Zhromaždite všetko, čo môžete a výskum, výskum, výskum. Budujete svoj arzenál, zistíte, čo funguje pre ostatných rodičov a zbavujete sa ich.

Krok 2: Využite svoje miestne zdroje
Väčšina komunít má centrum zdrojov plné užitočných informácií a zdravotných sestier, ktoré prídu k vám domov a pomôžu sledovať pokrok vášho dieťaťa. Budú s vami spolupracovať, aby určili, či vaše dieťa potrebuje pomoc logopéda alebo fyzioterapeuta na ceste a dá vám pokoj, že skutočne robíte všetko, čo môžete.

Krok 3: Zaregistrujte svoje dieťa
V Kanade môžete zaregistrovať svoje dieťa ako postihnuté a získať dotáciu na jeho starostlivosť a / alebo vybavenie. Preskúmajte túto možnosť bez ohľadu na to, kde sa nachádzate. Ak budete musieť kúpiť invalidný vozík alebo renovovať svoj dom, aby bol ústretovejší, budete potrebovať všetku finančnú pomoc, ktorú môžete získať.

Krok 4: Vytvorenie podporného systému
Budete potrebovať podporu. Prejdite na svoju „webovú stránku spoločnosti“ a nájdite fórum, ktoré sa týka vášho konkrétneho problému. Hovoriť s ostatnými rodičmi, mnohými, ktorí to robili oveľa dlhšie ako vy a ktorí majú veľa skvelých rád, je užitočné a povzbudivé.

Zdroje pre viac informácií

Web je vaše ihrisko, existuje toľko rôznych webových stránok, ktoré sú plné informácií. Tu je len niekoľko z tých, ktoré som našiel.

¹Štatistika: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
Vymazanie 22Q: //www.22q.org/
Downov syndróm: //www.cdss.ca/
Klinefelterov syndróm: //klinefeltersyndrome.org/
Turnerov syndróm: //www.turnersyndrome.ca/
Prader-Williho syndróm: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Angelmanov syndróm: //www.angelmancanada.org/

Video Návody: TOP 5 - Najhoršie mutácie na svete (Apríl 2024).