Genetické testovanie pred počatím

• Smieť 10, 2024

Myslím, že každý vie, že môžete získať testy na genetické problémy dieťaťa pomocou amniocentézy alebo odberu choriových klkov. Existujú však niektoré genetické testy, ktoré možno urobiť pred matkou a otcom. Niektoré poruchy môžu prenášať jeden rodič, zatiaľ čo iné vyžadujú, aby gén niesli obaja rodičia.

Pred tehotenstvom som chodil na genetické testovanie, pretože mám sestru, ktorá je hlboko mentálne retardovaná. 80% retardovaných ľudí nemá genetické markery na spomalenie, ale môj lekár odporučil testovanie, pretože som sa opýtal, či by som mohol byť nosičom niečoho, čo spôsobuje spomalenie.

Najbežnejšou genetickou príčinou retardácie je Fragile X. Keďže dievčatá sa rodia s dvoma chromozómami X, sú zvyčajne menej vážne postihnuté, pretože majú jeden normálny X a jeden abnormálny X. Chlapci však majú jeden chromozóm X a jeden Y, takže sú očividne viac postihnutí, keď majú krehký X, pretože ich X nie je normálne. Ženy môžu byť nositeľmi a nevedia to. Jedna zo 260 žien sú nositeľmi.

Ďalším ochorením, ktoré sa dá zistiť genetickým testovaním na rodičoch, je cystická fibróza. Vyžaduje, aby boli obaja rodičia nositeľmi dieťaťa s cystickou fibrózou.

Posledným ochorením, na ktoré som bol pred tehotenstvom testovaný, bola spinálna svalová atrofia, o ktorej som nikdy nepočula. Je zrejmé, že títo ľudia sú normálne duševne, ale strácajú schopnosť ovládať svoje svalové pohyby. Niekedy sa to stane pred 2 rokmi, ale niektorí ľudia nemajú príznaky, kým nie sú dospelí.

Dovoľte mi povedať, že posadenie sa s genetickým poradcom je veľmi desivé. Aj keď som ešte nebol tehotný, bol som dosť nervózny na to, aby som dostal výsledky. Čo keby som bol nositeľom Fragile X? Potom by moji synovia mohli byť vážne retardovaní a moje dcéry mohli byť mierne retardovaní alebo aspoň nositelia. Cystickej fibrózy ma veľmi nezaujímalo, ako ju nemá v mojej rodine, a to isté s atrofiou miechy.

Ak vo vašej rodine existujú dedičné choroby, možno stojí za to vedieť, či gény nesiete skôr, ako ste tehotná, a nie prekvapenie, akonáhle ste. Poskytuje vám čas na zamyslenie sa nad rizikami prenosu týchto génov. Niektoré páry, ktoré sú nositeľmi niektorých porúch, sa radšej rozhodnú pre darcovské spermie alebo darcovské vajíčka, než prechádzajú na gény. Myslím si, že informácie vám môžu dať možnosti, ak ich potrebujete.

Video Návody: Why curing cancer is so hard | Azra Raza | TEDxNewYork (Smieť 2024).