Prehľad artrogrypózy

• Smieť 20, 2024

Artrogrypóza môže byť doslovne preložená z gréčtiny ako význam „zakrivený kĺb“. Termín zahŕňa skupinu zriedkavých stavov, ktoré zahŕňajú spoločné kontraktúry a často svaly, ktoré sa vyvíjajú neobvykle. Závažnosť sa môže pohybovať od menšej tuhosti kĺbov až po typ, v ktorom sú zapojené takmer všetky kĺby. Zvyčajne postihuje kĺby symetricky a zvyčajne sú postihnuté všetky končatiny. Svaly sú zvyčajne slabé, čo ďalej obmedzuje pohyb.

Presná príčina nie je známa. Navrhuje sa, že to môže byť porucha nervového systému, ktorá sa vyvíja správne, alebo v dôsledku nejakého typu prekážky, ktorá obmedzuje pohyb plodu počas vývoja. Iní predpokladajú, že môže hrať úlohu znížená plodová voda alebo hypertermia in utero. Nepovažuje sa za dedičné ochorenie, ale genetická príčina sa zistí približne v 30% všetkých prípadov.

Štatisticky je to zriedkavé ochorenie. V Spojených štátoch sa približne 1 z 3 000 detí narodí s artrogrypózou. Je bežnejšia v izolovaných oblastiach sveta. Fínsko a beduíni v Izraeli patria medzi dve také populácie.

Neexistuje definitívna metóda na diagnostikovanie poruchy. Nemožno ju zistiť pred pôrodom, ale namiesto toho sa diagnostikuje u dojčiat na základe svalovej biopsie, krvných testov a iných nálezov, ktoré pomáhajú poskytnúť dôkazy pri vylúčení iných porúch. Najčastejšie príznaky zahŕňajú obmedzený pohyb v ramenách, lakťoch, zápästiach, rukách, bokoch, kolenách a chodidlách. Môže byť prítomná skolióza, môže byť ovplyvnená tvár a čeľusť a rast môže byť oneskorený.

Môžu byť prítomné dislokácia bedrového a kolenného kĺbu, pevné kĺby a atrofia svalov alebo šliach, ktoré končatiny končia v kontrahovaných polohách. Ruky a chodidlá sú zvyčajne postihnuté viac ako ostatné kĺby. Neexistuje žiadna strata citlivosti, ale hlboké šľachy sa často znižujú alebo chýbajú.

Liečba zahŕňa fyzickú terapiu na roztiahnutie a posilnenie svalov a pracovnú terapiu, aby sa zlepšili jemné motorické zručnosti a pomohla pri činnostiach každodenného života. Na napínanie kĺbov sa môžu nosiť v noci dlahy. Niekedy ortopedická chirurgia dokáže korigovať závažnejšie postihnuté kĺby alebo sa môže urobiť operácia šľachy na zlepšenie mobility. Chirurgia sa zvyčajne volí, ak sa očakáva, že výsledok zlepší kvalitu života.

Porucha nezahŕňa žiadne rečové alebo kognitívne problémy. Očakáva sa, že životnosť bude normálna v závislosti od závažnosti deformít, prítomnosti akýchkoľvek defektov srdca, poškodenia centrálneho nervového systému a toho, či ovplyvňuje respiračné funkcie. Ovplyvňuje rovnako mužov aj ženy a nekoreluje s rasou.

Nie je to progresívne. Prognóza je preto taká, že väčšina jednotlivcov bude schopná žiť nezávislý a produktívny život. Mnoho slávnych ľudí malo formy artrogrypózy vrátane aktivistov, hudobníkov, umelcov a atlétov. Väčšina ľudí sa darí napriek fyzickým obmedzeniam. Pre viac informácií kontaktujte Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.