Manipulácia s genetickými poruchami - príbeh rodiny svalových dystrií

• Smieť 4, 2024

Pri riešení genetických porúch - príbehu rodiny s mitochondriálnymi chorobami som hovoril o Susan Zelenko a jej rodine ao tom, ako sa vysporiadala s riešením diagnózy mitochondriálnych chorôb jej dcéry. Susan našla medzeru v existujúcej organizácii, ale niektoré rodiny, ktorých deti majú genetické poruchy, sa rozhodnú pre inú cestu obhajoby, pretože zdroje, ktoré potrebujú, jednoducho nie sú v ich oblasti. Toto je situácia, v ktorej sa Christine McSherryová ocitla, keď jej strednému synovi Jettovi bolo diagnostikované vo veku 5 rokov s DMD DMD.

Christine McSherry je registrovaná zdravotná sestra, manželka a mama pre päť detí vo veku 9 až 13 rokov, dve dievčatá na hornom konci a traja chlapci na spodku. Jett vyzeral rovnako ako jeho bratia s výnimkou otca, ktorý poznamenal, že nebežal rovnako ako ostatné deti, a jeho lýtkové svaly sa zdali veľmi výrazné. Pri 5-ročnej prehliadke Jett sa Jett nemohol dotknúť prstov na nohách a musel použiť ruky, aby vstal z polohy v kľakáku, čo je charakteristický znak svalovej dystrofie nazývaný Gowerov znak. V okamihu sa rodina McSherry náhle stretla so svetom špecialistov a progresívnou poruchou, ktorá by nakoniec mohla byť fatálna.

Christine túžila po informáciách, ale zistila, že je ťažké ich nájsť a nemohla nájsť príliš veľa podporných zdrojov vo svojej vlastnej komunite. „Ďakujem Bohu za internet,“ spomenula mi. Prostredníctvom internetu sa Christine mohla spojiť nielen s niektorými z najlepších výskumov DMD na svete, ale aj s ostatnými rodičmi, ktorí sa s ňou podelili o svoje skúsenosti a informácie. To bol začiatok čistenia prachu a korene novej nadácie, nadácie Jett. Christine mi povedala: „Nedovolím, aby iné rodiny v Bostone roztočili svoje kolesá. Každá rodina si musí uvedomiť, že ak má dieťa veľkú diagnózu, musí byť zástancom dieťaťa a robiť domáce úlohy. Musíte sa vždy opýtať „čo ešte môžem urobiť?“

Nadácia Jett doteraz zvýšila takmer 2 milióny dolárov. Christine trávi čas rozhovory s lekárskymi odborníkmi a ostatnými rodičmi. Jej cieľom je uľahčiť ostatným rodinám získavanie informácií, ktoré skutočne musela loviť. V súčasnosti pomáha vypracovať knihu pre rodiny DMD, ktorá im umožní usporiadať ich lekárske informácie a poskytne im otázky, ktoré im môžu položiť pri návšteve lekára pri postupujúcej situácii ich syna. Christine však dúfa, že okrem obhajoby a dosahu použije peniaze nadácie na rozšírenie služieb DMD v nemocniciach v Bostone. „Rozhovory o peniazoch a výskum potrebujú peniaze“.

Učenie sa o situáciách detí, ako sú Jett a Martha, sú živými pripomienkami toho, čo je v živote skutočne dôležité. Chcel by som si myslieť, že ak by som čelil podobnej situácii s jedným z mojich detí, mal by som ½ milosti a odolnosti Christine a Susan. A teraz viem, komu mám zavolať. Myslím, že to nás všetkých posunie o krok vpred, kde sa začali príbehy Christine a Susan - na čo je odkaz, na ktorý sú obidve najviac hrdé.

Video Návody: Štěpánek, 4 roky, kombinované onemocnění, srdcedetem.cz (Smieť 2024).