Genetika chorôb - čo nás naučili dvojstúdia

• Smieť 3, 2024

Samičky identické dvojčatá, začiatkom dvadsiatych rokov - jedno je diabetické, druhé nie. Mužské dvojčatá identické vo veku od dospievania - jedna má reumatoidnú artritídu, druhá nie. Ale ako to môže byť? Keď dvojčatá zdieľajú profil DNA, nie je ich budúcnosť zmapovaná? Nie je to len otázka času, kým obe dvojčatá ochorejú?

Prekvapivá odpoveď na túto otázku vo väčšine prípadov nie je. Väčšina chorôb závisí od genetických a environmentálnych faktorov, ktoré spôsobujú prejav choroby. Pri mnohých ochoreniach neboli faktory životného prostredia identifikované alebo sú nejasné. Tu môžu byť najužitočnejšie dvojstúdiové štúdie o chorobách.

Identické dvojčatá zdieľajú rovnakú DNA a vo väčšine prípadov rovnaké prostredie až do veku osemnástich rokov. Ale tiež zažívajú rozdiely vo svojom prostredí. Napríklad jedno dvojča môže mať zranenia pri športe, zatiaľ čo druhé nie. Jedno dvojča môže jesť veľa čokolády a byť obézne, keď ho druhé neje a je štíhle. Jedno dvojča mohlo mať príušnice ako dieťa, zatiaľ čo druhé sa tejto chorobe vyhýbalo. Všetky tieto faktory životného prostredia môžu pravdepodobne ovplyvniť výskyt choroby neskôr v živote.

V štúdii uverejnenej v článkoch Arthritis and Rheumatism (Vedci artritídy a reumatizmu) vedci zistili, že ak sa jedna identická dvojča dostane do reumatoidnej artritídy, druhá dvojča má len 15% šancu na rozvinutie tejto choroby. Podľa Americkej asociácie pre diabetes mellitus, ak sa u jedného identického dvojčaťa vyvinie cukrovka, druhé dvojča má nanajvýš 50% šancu na rozvinutie choroby a môže sa jej vyhnúť prijatím opatrení na zlepšenie zdravia.

Podobne aj nedávna švédska štúdia o mužoch vo veku 65 a viac rokov zistila, že Alzheimerova choroba je do značnej miery ovplyvnená genetikou, aj keď sa zdá, že fungujú aj environmentálne faktory. Ak sa v tejto štúdii rozvinie Alzheimerova choroba, druhé dvojča má 45% šancu na rozvinutie choroby.

Dlhodobá štúdia dvojičiek dvojíc z druhej svetovej vojny nezistila žiadny rozdiel v miere rakoviny medzi identickými a bratskými dvojčatami, čo viedlo vedcov k záveru, že mnoho druhov rakoviny je ovplyvňovaných výberom životného štýlu viac ako gény.

Na rozdiel od toho štúdia Mayo Clinic z roku 2000 zistila, že bratské dvojčatá mali viac ako dvojnásobné bežné riziko vzniku postmenopauzálnej rakoviny prsníka ako iné typy dvojčiat alebo dvojčiat. Toto zistenie viedlo vedcov k hypotéze, že hladiny estrogénu u matky (ktorá je vyššia pri tehotenstvách žien ako u rovnakých tehotenstiev žien) ovplyvnila pravdepodobnosť rakoviny prsníka u žien v neskoršom veku - úžasný nápad.

Správa, ktorú väčšina týchto štúdií posiela, je, že aj keď choroba má veľkú genetickú zložku, faktory životného prostredia, mnohé z nich, ktoré sú pod našou kontrolou, zvyčajne hrajú rovnako veľkú úlohu. Dvojčatá, identické aj bratské, pomohli vedcom dozvedieť sa veľa o úlohe genetiky a životného prostredia pri vývoji chorôb a mali by sme im za ne poďakovať.

Video Návody: Depresia - epidémia 21. storočia (Anton Heretik, Ján Pečeňák) (Smieť 2024).