MTHFR C677T a potrat
Ak ste zažili potrat - alebo opakovaný potrat - môže byť rozumné požiadať o skúšku MTHFR skôr, ako sa chystáte znova počať. Existujú dva bežné typy mutácií génu MTHFR a tento článok sa týka typu MTHFR C677T (Methlyenetetrahydrofolate reductace), ktorý sa najčastejšie spája s opakovaným potratom. Mutácia génu MTHFR je najbežnejšou génovou mutáciou, ktorá negatívne ovplyvňuje mechanizmy zrážania krvi, je známe, že táto mutácia ovplyvňuje približne 5 - 10% (homozygotných) kaukazov.

Výskyt mutácií MTHFR môže byť podstatne vyšší u neplodných žien, najmä u žien s opakujúcimi sa stratami. Ak máte v rodinnej anamnéze arteriálne ochorenie, venóznu trombózu alebo tromboembolizmus alebo ischemickú chorobu srdca, môže byť vyššie riziko prenosu mutovaného génu.

Mutáciu génu MTHFR môžete mať ako jednu kópiu (nazývanú heterozygotná), ktorá ju zdedila po jednom rodičovi, alebo ako dvojitú kópiu (nazývaná homozygotná), čo naznačuje, že jedna kópia bola zdedená od oboch rodičov. Dvojitá kópia génovej mutácie s väčšou pravdepodobnosťou spôsobí tehotenskú stratu, ale niektorí odborníci sa domnievajú, že ženy s jednou kópiou sú tiež ohrozené, aj keď na nižšej úrovni.

MTHFR je kľúčovým enzýmom, ktorý je pre telo nevyhnutný na spracovanie a elimináciu toxickej látky nazývanej homocysteín, ktorá, ak sa v tele môže akumulovať, je spojená s opakujúcimi sa stratami, defektmi nervovej trubice a stále narodenými.

Ľudia s mutáciou génu MTHFR nemetabolizujú kyselinu listovú správne, a preto je hlavným cieľom liečby veľká dávka folátu navyše. Okrem kyseliny listovej; vitamín B12 a vitamín B6 sú tiež dôležité pre elimináciu homocysteínu a všetky sú prítomné v doplnku na predpis Folgard RX 2.2, ktorý sa bežne predpisuje MTHFR pozitívnym ženám.

Folgard RX 2.2 poskytuje 2,2 mg kyseliny listovej, 25 mg vitamínu B6 a 500 mcg vitamínu B12 a užíva sa dvakrát denne. Ženy s poruchami trávenia, ktoré môžu mať vplyv na absorpciu, môžu chcieť zvážiť sublingválny zdroj týchto živín, aby sa zabezpečil primeraný príjem.

Ak máte homozygotnú (dvojitú) mutáciu génu MTHFR, pravdepodobne sa bude testovať aj váš homocysteín, ak je vysoká, kyselina listová a ďalšie živiny často znižujú hladiny. Niektorí odborníci sa domnievajú, že homocysteín by sa mal v tehotenstve znovu testovať, pretože rôzne metabolické zmeny v tehotenstve môžu spôsobiť nekontrolované zvýšenie hladiny.

Ak sú prítomné homozygotné mutácie, antikoagulačné lieky sa Lovenox zvyčajne predpisujú počas tehotenstva - alebo do 34. týždňa - na zabránenie potratom a komplikáciám v tehotenstve. Pre mnohé ženy s mutáciami MTHFR im táto kombinácia vitamínov Lovenox, kyseliny listovej a vitamínov B umožnila prerušiť reťazec opakujúcich sa strát a mať zdravo zdravé dieťa po celé obdobie.

Tento článok je určený iba na informačné účely a jeho účelom nie je diagnostikovať alebo nahradiť lekársku pomoc, o ktorej by ste sa mali poradiť s vhodne kvalifikovaným lekárom.

Chceli by ste, aby sa vám podobné články doručovali každý týždeň na váš e-mail? Prihláste sa na odber informačného bulletinu o neplodnosti, je bezplatný a môžete sa kedykoľvek odhlásiť. Odkaz je uvedený nižšie