Zaobchádzanie s genetickými poruchami - príbeh rodiny mitochondriálnych chorôb

• Apríl 16, 2024

Nedávno som dostal e-mail, ktorý mi pripomenul skutočnosť, ktorú mnohí z nás považujú za samozrejmosť:

Dr. Gwenn,

Som matkou dievčaťa s diagnostikovaným komplexom mitochondriálnych chorôb I. Nedávno som sa zapojil do akčného výboru pre mitochondriálne choroby (MDAC), ktorý okrem iného spolupracuje s generálmi omšou, Tufts-NEMC, detským fondom a fondom Genesis… ,

Na rozdiel od vášho nedávneho článku sme jednou z rodín, ktorých deti vidia veľa špecialistov ... je to vyčerpávajúce a srdcervúce a koniec nie je v dohľade. Ale rozhodol som sa bojovať proti nepriateľovi tak, že som sa zapojil a podporoval povedomie, ako som teraz.

Susan Zelenko

Naučiť sa vaše dieťa mať významnú diagnózu nie je nikdy ľahké. Predstavte si však, že učenie vášho dieťaťa má genetickú poruchu, ktorá významne ohrozí kvalitu jeho života a očakávanú dĺžku života. Žili by ste život v strachu a neistote alebo by ste zistili, že ste oprávnení konať? Pre mnoho rodín čelí táto situácia hlbokému nasadeniu. Výzva na ochranu ich dieťaťa, obhajovanie ich dieťaťa a pomoc iným deťom, ktoré čelia tomu istému zvieraťu.

Toto je život Susan a jej manžel, Victor, žijú so svojou dcérou Marthou, ktorá má 7 rokov. Martha sa situácia vyriešila roky. Všetci lekári mohli spočiatku povedať, že mala metabolický problém a pravdepodobne autizmus. Trvalo roky, kým technológia pokročila dosť dlho na to, aby zistila, že Martha skutočne mala mitochondriálnu chorobu, poruchu zahŕňajúcu generátory energie našej bunky. Keď bola Martha umiestnená na mitochondriálny energetický nápoj, jej energia sa zlepšila a jej autistické príznaky sa odstránili. Na celom svete je rovnako ako každý iný prvý porovnávač - očakávajú, že sa unaví ľahko a môže byť veľmi chorá bez varovania, ak dôjde k jej dehydratácii, prehriatiu alebo chorobe. Nevedomie, čo zajtra prinesie, je pre Zelenkovu desivú časť. Neexistuje žiadny cestovný plán, ktorý by sledoval, aké ďalšie systémy orgánov môžu byť zapojené.

Susan sa zapojila do akčného výboru pre mitochondriálnu chorobu (MDAC) prostredníctvom lekárov a zdravotných sestier, ktoré sa starali o Martu. Susan je v súčasnosti hovorcom MDAC a pomáha uľahčovať ďalšie vzdelávacie programy pre všetky aspekty lekárskych a všeobecných komunít. V nedávnej tlačovej správe Susan napísala:

Napriek nedávnemu záujmu o túto oblasť ... pacientom jednoducho nestačí ... MDAC sa snaží aktívne prilákať viac študentov medicíny a vedy do terénu. V súčasnosti skupina vydáva príručku pre pacienta, lekársku príručku a detskú knihu. Okrem toho dobrovoľníci „Mito Advocates“ chodia do škôl a na pracoviská, aby vzdelávali a poskytovali logistické riešenia pre pacientov v týchto prostrediach.

Susan sa domnieva, že obhajoba je jediný spôsob, ako byť aktívny. Zároveň si uvedomuje, že potrebuje limity. MDAC je iba jedným z aspektov jej života. Na druhej strane, zatiaľ čo Martha bude mať vždy svoje mitochondriálne ochorenie, Susan nechce, aby konzumovala celé svoje detstvo a život. „Chcem, aby si toto dieťa stále užívalo život a sústredilo sa na tu a teraz.“

Video Návody: QoW01 Stefan Lorenz Sorgner Posthuman Perspectives (Apríl 2024).